Hace un par de meses nació GENEFA, una plataforma para apoyar la investigación en terapia génica de una posible cura para la AF. Está formada por familiares, amigos y afectados de esta enfermedad, que estamos luchando para que este proyecto de investigación no se hunda por falta de apoyo económico y salga adelante. Con mucho esfuerzo e ilusión. Ya que, los continuos recortes en investigación científica, han hecho que se paralice esta investigación.
Somos muchos, pero aún necesitamos a más gente que nos ayude. Podéis ayudar de muchas maneras, no sólo económicamente, sino también recogiendo tapones, en actos que se organicen más adelante, anunciándolo en las redes sociales, comentándolo a conocidos para que también colaboren, aportándonos alguna idea… Aunque os parezca insignificante, la mínima ayuda, para nosotros es muy importante.
GENEFA se creó absolutamente sin ningún ánimo de lucro, por un grupo de padres de niños afectados, para que 2 de cada 50.000 personas en todo el mundo, le ganen la batalla a la AF.
El problema de las investigaciones que hay hasta la fecha es resolver el problema de atravesar la barrera hematoencefálica y mejorar la difusión del gen para poder reemplazar las funciones del gen erróneo y por tanto corregir la causa de la enfermedad.
En la web, que os dejo pinchando aquí, podéis encontrar la información mucho más ampliada de la que os he dado yo. También están los informes del proyecto de los doctores que están investigando esta cura: Javier Díaz-Nido y Ernest Giralt.
El proyecto recibe el nombre de: Terapia génica para la ataxia de Friedreich basada en la modificación de vectores virales y no virales para mejorar su distribución a través de la barrera hematoencefálica
¡¡MUCHAS GRACIAS!! :)
¿Qué es la AF?
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa que es causada por una anomalía en un gen llamado frataxina (FXN), el cual está localizado en el cromosoma 9 y causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales.
Esta degeneración provoca en los afectados, una pérdida progresiva del equilibrio, pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves.
Es un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que se ha de heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres.
Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, van perdiendo su autonomía personal.
Gracias Belenchu por publicar esto.
ResponderEliminarGracias también por envíármelo hace unos días.
Yo voy a colaborar de todas las formas que sé, porque esto es un soplo de aire fresco que tenemos que alimentar para hacerlo una realidad.
¡Manos a la obra!
Animo a todos a hacerse esta pregunta: ¿Qué sé hacer yo bien? ¿Cómo colaborar haciéndolo?
me suscribisc
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