Todos somos raros, todos somos únicos

El próximo 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras.



Perdón, el Día Mundial de las personas que padecen una enfermedad rara o poco frecuente o huérfana o minoritaria. Con una prevalencia menor de 5 casos cada 10.000 habitantes. En España hay alrededor de unas 8.000 enfermedades raras y cada mes aparecen nuevas, hay más 3 millones de españoles con una ER; se caracterizan por mostrar su primeros síntomas en edad infantil, son genéticas... Y según CIBERER: "Muchas de estas patologías son graves, con una alta mortalidad y morbilidad. Suelen ser poco conocidas por los médicos, esto hace que un paciente pueda pasar años antes de conseguir un diagnóstico correcto, además muchas veces carecen de tratamiento específico." Ciberer es un centro de investigación que tiene como único objetivo potenciar la investigación de estas enfermedades, buscando respuestas, soluciones, medicamentos nuevos y compromiso.
Como ya sabéis la Ataxia de Friedreich está considerada como enfermedad rara, ya que: es genética (mis padres tienen el gen portador), hereditaria, aparece en los primeros años (diagnosticada a los 10 años), de difícil diagnostico (4 años en diagnosticar desde que aparecieron los síntomas), no hay medicamento concreto, es neurodegenerativa, no tiene cura y llevan a la dependencia.

Un punto importante en estas patologías son los medicamentos huérfanos. Que son medicamentos, píldoras, vitaminas... caros, que actúan como controladores de alguno de los síntomas o en el peor de los casos, como efecto placebo. Hay mucho desinterés por parte de la industria farmacéutica en que se desarrollen y comercialicen estos medicamentos, como somos tan pocos, no les conviene, no se van a hacer ricos.

FEDER es la Federación Española de Enfermedades Raras y este año han lanzado un Programa de Educación Inclusiva para Centros Escolares: "Las ER van al cole", tan sumamente necesario y tiene como objetivo favorecer la inclusión de los niños con enfermedades poco frecuentes en su entorno educativo.
Si hacéis clic veréis el canal de Youtube de "Todos somos raros", donde hay un montón de vídeos de personas conocidas, testimonios de pacientes, programas, un telemaratón, documentales...

Me gustaría que vierais un documental que han hecho el proyecto "Raras pero No invisibles", un documental muy bonito y curradísimo, con el fin de dar a conocer algunas de estas enfermedades y lo que supone que se consideren como tal. Os pido, si os gusta, que me ayudéis a difundirlo.

                                                  

"Si no tienes diagnostico no es que seas invisible, es que no existes"

"No es que vaya muy deprisa pero lo vas notando, poco a poco"

"El diagnostico es un derecho de todo ser humano"

"Buscas en internet y tampoco aparece gran cosa"

"No eres sólo tú, eres tú y los que están a tu alrededor"
"La enfermedad sigue para adelante"
"Todo lo que sea destinar recursos a esta investigación es hasta un patrimonio valiosísimo para un país. Que un país decida apostar por investigación, es algo que dice mucho del país"

Este es el video oficial para el Día Internacional de las Enfermedades Raras 2014, brillante:

                                                    


Os dejo un listado de páginas webs de asociaciones, federaciones o plataformas que hay en torno a esta día, y que trabajan para que las ER se den a conocer:

FEDER

Todos somos raros, todos somos únicos

Rare Disease Day

Ciberer

Raras pero no invisibles

Eurordis

"Ahora mismo estamos corriendo por el túnel y es hora de que nos encontremos"

Post en Papaiona para este día en 2013