Una ataxia en rebeldía

Nos volvemos a plantar en otro 25 de septiembre, Día de la Ataxia.

La Ataxia como patología (subtipos y clasificaciones a parte) es neurodegenerativa (progresiva, que avanza sin parar, que la persona afectada está hoy peor que la semana pasada), física y orgánica, es una enfermedad genética, rara y sin cura. Pueden aparecer los primeros síntomas tanto a los cinco años como a los sesenta (cuánto más temprano empiece, peor es su pronóstico). Es una patología muy cruel y muy duray que, dependiendo del caso, empuja a la persona afectada a una gran dependencia más pronto o más tarde.

Esa es la definición general de ataxia como enfermedad (como lesión reversible es otra historia), ahora voy a definir la mía, mi ataxia, de manera objetiva y subjetiva.

Yo era una niña que andaba por acequias, iba a natación y que montaba en bicicleta; tres cosas que me encantaban y que, siendo una niña de cinco años, que estaba desarrollando una Ataxia de Friedreich, me convertía en "una niña torpe". Hasta que esa "niña torpe" dio paso a un "a Belén le pasa algo"; y que acabó a los diez años, tras meses de pruebas, en un diagnóstico.

La AF es una enfermedad genética, hereditaria (ambos progenitores deben ser portadores del gen defectuoso), neurodegenerativa y, en la mayoría de casos, diagnosticada en la niñez. Provocada por la ausencia, en cada una de las células, de la proteína frataxina: motor, control del hierro celular y fuente de energía de las neuronas; al no haber frataxina, la neurona se oxida y se muere. Así de simple y así de complejo. Así de dura y cruel. Lleva adjunta, en algunos casos, una cardiopatía (spoiler: en mi caso, es muy grave), consistente en que el corazón es demasiado grande para la cavidad que tiene, de “tamaño normal”.

Y esto es lo que hay ahora: Las neuronas de parte de mi cerebelo, parte alta de la médula y ganglios dorsales, entre otras, llevan dieciocho años degenerando; lo que conlleva una gran discapacidad y dependencia, que significa literalmente lo que dicen estas dos palabras. Sumemos, también, un inicio de afectación del nervio óptico y auditivo, una capacidad respiratoria reducida y una fatiga crónica de caballo… El hecho de poder andar o no poder, ya casi es lo de menos.

Hay gente que a veces me pregunta qué me ha pasado… Yo les contesto: La vida… Me ha pasado la vida… En definitiva, no me ha pasado nada más que eso: una vida normal si naces con un defecto genético en el gen FXN del cromosoma 9.


Me ha tocado una vida rara que no se investiga como debería, una vida dependiente que no se visibiliza como necesitaría, una vida dura que no encuentra la cura como merecería tanto sufrimiento. El año pasado contaba aquí mi realidad al minuto, cómo era, es, mi día a día, cada día, cada día, cada día. Este año cuento que estoy triste, que me gustaría que mi realidad fuera diferente y no tener que volver a escribir sobre estas ganas que tengo de que mi realidad fuese diferente, que “Nada exige más coraje que luchar contra tu propio cuerpo en rebeldía”, como escribió Alberto Vázquez-Figueroa en el Calendario Solidario Ataxia 2012. Este cuerpo en rebeldía que es el mío.

ataxiasvalencia.org

Lo de la Ataxia, otra vez

No, no me he equivocado de día. Hoy no es 25 de septiembre (día de la Ataxia), hoy es un día cualquiera de 2023; pero vengo para hablar de ATAXIA, otra vez.

Hay tres motivos de peso por los que estoy escribiendo este post:  1) porque quienes padecemos esta patología, la padecemos las 24/7 de los 365 días del año, no solamente el 25 de septiembre, día de la Ataxia o el 28 de febrero, día de las EERR. 2) porque desde hace unos meses existe una Asociación Valenciana de Ataxias, que da cobijo y asesoramiento a todo el que lo solicite, ya que la Comunitat Valenciana es la tercera comunidad autónoma con más casos de ataxia, seguida de Cataluña y el País Vasco (2019). Y 3) porque en dos semanas, tendrá lugar el primer congreso íntegro sobre Ataxias celebrado en Valencia, organizado por la Asociación y por la Unidad de Ataxias de La Fe; con un cartel de lujo, lleno de grandes profesionales especializados del ámbito de la investigación, médico y rehabilitador; el sábado 25 de marzo (inscripciones).

Contacto

Tuve la grandísima oportunidad de ser una de las ponentes de las "VII Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras" del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, el pasado 17 de febrero. Donde hablé alto y claro sobre la ATAXIA, sobre los objetivos de la asociación, y reclamé más investigación para este grupo de varias miles de enfermedades raras, neurodegenerativas y genéticas. También se hablaron de otras enfermedades (que cumplen las tres reglas de oro) y la idea que me rebotaba continuamente es: unas te incapacitan más y otras menos, en unas la esperanza de vida es más corta y en otras más larga; pero, dónde está la calidad de vida cuando la esperanza de vida es tan larga? No solo queremos cantidad, sino también calidad. 

Realmente no sé qué tiene que pasar para que se invierta en investigación para estas enfermedades... La Dra. Espinós, investigadora jefa del CIPF, decía: "Cuando se habla de investigación, parece que hablemos de  cifras astronómicas: 200.000€ para 3 años..., pero eso no da ni para pipas...".

Está claro que nuestra cura llegará -no sabemos cuándo- de manos de la investigación científica, pero mientras habrá que darle su importancia a la rehabilitación, no? 

Yo veo a pacientes que hacen mucha rehabilitación y otros que no, y os aseguro que se nota.

“La rehabilitación física y la nutrición es importantísima en la calidad de vida de los pacientes con Ataxia. El problema en nuestro Sistema Nacional de Salud es que la rehabilitación solo está planteada para pacientes agudos” 

Ponentes en las jornadas científicas del 2022 de FEDAES.