*Prevalencia mundial: 1 de cada 25.000
Me lo había prometido: este año no iba a escribir nada sobre la Ataxia de Friedreich en el día marcado en el calendario para darla a conocer. Porque estoy harta, porque desgasta, porque parece que me esté dando golpes contra una pared. Pero una fuerza sobrehumana me ha hecho levantarme del sofá, venir a la mesa y aporrear el teclado. Puede que provocada porque últimamente he escuchado demasiados "la enfermedad es degenerativa, cada vez va a más, no puedes hacer nada", "hasta que no saquen una vacuna...", "la rehabilitación no sirve para nada", "si ves a tu hija mejor es por las pastillas, seguro..." (claro, para el Sistema Sanitario es más rentable recetar relajantes musculares y material ortopédico que invertir en neurorrehabilitación), y mis redes neuronales no han podido sostener tanta información absurda.
Si tan convencido está el mundo de que la rehabilitación en AF no sirve para nada, por qué estoy leyendo artículos científicos que dicen todo lo contrario? "Algunas revisiones sistemáticas recomendaron una fisioterapia intensiva de más de una hora diaria durante al menos cuatro semanas, que se centró en el entrenamiento del equilibrio, la marcha y el fortalecimiento de la ataxia cerebelosa degenerativa en el hospital y en el propio hogar." (Physical Therapy for Cerebellar Ataxia, 2017). Lo dice la misma ciencia en la que todos confiamos, y que está sacando, en tiempo récord, una vacuna mundial (y que por cierto, para la de la AF llevamos 20 años sin tener nada... #ironíasdelavida).
En 1860, el médico alemán Nicholaus Friedreich fue el primero en explicar qué era eso de la Ataxia de Friedreich e interesarse por conocer sus síntomas. Pero hasta 1988 no se supo que la anomalía genética que la provocaba estaba en el cromosoma número 9; y en 1996 descubrieron que el gen responsable era el 25, que no codificaba bien la proteína frataxina (FXN). Esto significa que está en muy poquitas cantidades, o que no se llega a formar; la frataxina es la energía de toda célula, y una célula sin energía se agota, se atonta, se muere. Las células que más energía consumen son las del sistema nervioso, concretamente las que dirigen el control, equilibrio y movimiento de los músculos; y sinceramente, que se te vayan muriendo las neuronas mientras esperas cruzada de brazos a que saquen una vacuna -que inyecte en tu cerebro el mecanismo que permita producir frataxina en cantidades normales-, no es muy divertido...
Hace años que dejé de esperar y aposté por la rehabilitación neurológica, que va a despertar a las neuronas atontadas y a crear nuevas (va a retrasar la pérdida de neuronas, que al fin y al cabo es lo que nos interesa). Además, el día que saquen la cura significará que nuestras células ya tendrán frataxina, pero nuestro cuerpo necesitará recuperarse, y contra peor esté... No es esperanza, no es aferrarse a un clavo ardiendo; es ciencia.
PD. No voy a copiar un número de cuenta para que hagáis un donativo, por pequeño que sea, ni nada de eso. Sólo os voy a pedir que compartáis este texto, para que llegue lejos. Y esto no significa que no apoye la investigación para una cura, pero también hay que apostar por el mientras: no hacer nada no es una opción.
"Nuestro estudio indica que la rehabilitación puede mejorar la salud y el bienestar de los individuos con ataxia de Friedreich", 2017 (aquí)